疾控档案 第333章 朋友圈（39）

亨廷顿舞蹈症：CAG，CAG，CAG……重复啊重复，当出现第40次的时候，我就会出现。

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十分钟前。

（点赞）白化病，血友病，法布雷病，全身型重症肌无力，血友病，肝豆状核变性，同型半胱氨酸血症，低磷性佝偻病，异戊酸血症，卡尔曼综合征，朗格汉斯组织细胞增生症，莱伦氏综合征，淋巴管肌瘤病，枫糖尿症，马凡综合征，线粒体脑肌病，视神经脊髓炎，尼曼匹克病，脆骨病，帕金森病，苯丙酮尿症，卟啉病，进行性肌营养不良，丙酸血症，脊髓型肌萎缩症，X-连锁淋巴增生症，艾滋病，流感

艾滋病：CAG是啥？

亨廷顿舞蹈症回复艾滋病：胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤，简写CAG，三个核苷酸组成的脱氧核糖核酸片段，简单的说就是一段基因。

流感回复艾滋病：亨廷顿舞蹈症是基因病，CAG是他致病基因中的一部分。

艾滋病回复流感：哦，这个朋友圈除了你和我，都是基因病呢。

亨廷顿舞蹈症回复艾滋病：嗯呢，我们基因病是一个大家族。

白化病：HD，贴出你的自传，让这两个混进我们基因病朋友圈的病毒瞧瞧你的厉害。

亨廷顿舞蹈症：以下是我的自传。

我，亨廷顿舞蹈症，英文名Huntington disease，简称HD。

我是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病。

早在1872年，一个叫乔治??亨廷顿的人对我进行了描述，指出我有遗传性，并用他的名字给我命名。

我是基因病。

我的致病基因在人类4号染色体4p16.3区域。

我的问题在此区域HTT基因上。

正常人群的HTT基因CAG拷贝数为11~35次，平均在19次。

CAG重复拷贝数小于26，为正常等位基因。

CAG重复拷贝数在27~35范围内的个体没有发展成HD的风险，但由于CAG区不稳定，会增加子代患病的风险。

CAG重复拷贝数在36~39内的个体存在发病风险，可能不出现症状。

CAG重复拷贝数大于39，是全突变，会发病。

重复拷贝数越多，发病年龄越早，症状越重。

我的症状复杂多变。

慢性进行性舞蹈样动作、认知功能障碍、精神行为异常……这些都是我的症状。

我的平均发病年龄是40岁，当然，也有小于20岁的年轻人和大于70岁的老人发病。

我主要是家族遗传，或是基因受到外部刺激而发生突变。

我的病理过程涉及很多方面：神经炎性反应、兴奋性氨基酸毒性作用、线粒体功能障碍、转录失调……

虽然人类仍没完全弄明白我的致病机理，但他们已经认识到HTT基因中CAG过度扩增，会让机体错误的制造一种亨廷顿蛋白，这些异常蛋白聚集成块，损害部分神经元，导致患者神经系统退化，并能发展为痴呆。

对于我的治疗，人类还没发现特异性药物，对症治疗为主。

丁苯那嗪是人类官方批准用于治疗我的药物，可以改善患者不自主运动，但会加重患者抑郁等精神症状。

所以，目前我依然只能被延缓，不能被治愈，期待人类早一天找到根治我的方法。

白化病：期待。

血友病：人类基因的突变，大多是不好的结果，就像我们基因病。

艾滋病：人类基因突变，基因病，好厉害！

流感：人类基因的变异速度还是不及我们病毒基因的变异速度。